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天天彩票官网 :亚伯拉罕林肯可能患有运动障碍

2019-05-09 12:21:34 新品研究73℃

  亚伯拉罕林肯可能患有运动障碍

  2006年2月7日

  约翰斯·霍普金斯大学和明尼苏达大学的研究人员在亚伯拉罕·林肯的祖父母的后代中发现了一个基因突变,这表明内战总统本人也可能患有一种破坏小脑神经细胞的疾病 - 这部分是控制运动的大脑。

  

  有关这一发现的报告将刊登在2月出版的Nature Genetics杂志上。

  SCA5突变的联合发现是在最初推测林肯可能患有马凡病后十多年。患有这种遗传性疾病的人通常又高又瘦,通常可以有细长的手指。在Hopkins(Nature 352,279-81 [1991])中鉴定Marfan基因引发了关于测试林肯总统的DNA以确定他的高大身材是否可能是由该疾病引起的争论。

  然而,根据杰弗里·罗斯坦(Jeffrey D. Rothstein)的说法,林肯导致一种称为脊髓小脑性共济失调5型(SCA5)的运动障碍的后代的这一发现似乎提供了更强有力的证据,证明过去的总统本人可能患有SCA5。医学博士,博士,神经学和神经科学教授,约翰霍普金斯大学医学院神经病学系研究副主席.SCAs是神经退行性疾病,导致四肢和眼球运动失去协调,言语不力和吞咽困难。

  “确定林肯总统相对于SCA5的地位将具有历史意义,并将提高公众对共济失调和神经退行性疾病的认识,”Rothstein说。这一发现也具有更广泛的意义,因为类似的突变也可能与其他神经退行性疾病有关,Hopkins研究员说。

  研究人员发现,SCA5是由Ⅲ型血影蛋白基因SPTBN2的突变引起的,它破坏了小脑中某些神经对进入的化学信号作出正常反应的能力。最终,这些神经 - 称为浦肯野细胞 - 退化,这个人失去了对腿部和手臂肌肉的精细控制。研究人员表示,这可以解释林肯不均匀步态的历史描述 - 这是共济失调的早期征兆。共济失调是无法协调手臂和腿部的肌肉活动。

  “林肯299名后裔中有90人SCA5突变的团队发现可以让我们证明林肯本人是否通过研究从含有他的DNA的人工制品中获得的遗传物质来进行突变,”自然的合着者罗斯坦说。遗传学论文。

  他说,研究人员在所有90名受影响的个体(检查时年龄为7到80岁)和林肯的35个后代中发现了这种突变,他们尚未开始出现SCA5症状(检查时年龄为13至67岁)。研究小组还分别在法国和德国家庭中发现了β-spectrin 2中的另外两种类型的突变。在美国,法国和德国家族中发现的突变各自影响了SPTBN2基因的不同部分,因此敲除了â-III血影蛋白的不同部分。

  相关故事第一次基因治疗手术治疗黄斑变性是成功的新的婴儿大脑图可能有助于早期诊断自闭症青春期的发病率取决于父母和孩子的身高之间的差距SPTBN2基因的突变破坏了正常的Ⅲ型血红素,一种蛋白质据罗斯坦说,这是浦肯野细胞正常运作的关键,他于2001年克隆了这种蛋白质并首次描述了它在大脑中的作用。具体而言,Ⅲ-血影蛋白有助于将另一种蛋白质(称为“谷氨酸转运蛋白EAAT4”)锚定到浦肯野细胞的膜中。

  在目前的研究中,研究人员在分离的细胞中显示EAAT4倾向于快速通过浦肯野细胞膜。 Rothstein说,这种运动破坏了神经信号化学物质谷氨酸与EAAT4结合的能力。 Rothstein说:“缺失Ⅲ-Ⅲ血影蛋白将EAAT4固定在原位,因此它可以对谷氨酸作出反应,这可能导致信号异常。” “随着时间的推移,这可能导致Purkinje细胞死亡并导致SCA5的症状。”

  研究人员表示,这些发现的进一步暗示是SCA5突变可能影响其他神经细胞中蛋白质的复杂运动。具体而言,血影蛋白与通过细胞穿梭蛋白质的分子“运动”的相互作用表明该蛋白质的突变形式会破坏这种关键功能。

  Rothstein指出,在细胞高速公路(称为微管)以及谷氨酸转运蛋白上转运蛋白质的运动涉及广泛的过程,这些过程是神经正常运作的关键。他补充说,运动的破坏似乎发生在几种神经退行性疾病中,包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)。肌萎缩侧索硬化症是一种致命疾病,涉及控制肌肉的大脑和脊髓细胞。运动中断也发生在亨廷顿舞蹈病(HD)中,这是一种遗传性疾病,导致大脑某些区域的脑细胞退化,导致不受控制的运动,智力丧失和情绪障碍。此外,通过破坏蛋白质运输他补充说,阿尔茨海默氏症中出现了长轴神经,称为轴突。

  “我们的研究结果和其他研究人员的结果表明,尽管不同的Ⅲ-血影蛋白突变会破坏不同的细胞过程,但所有这些不同的破坏最终都会导致特定脑细胞死亡,”他说。 “因此,对SCA5的进一步研究可能会提供对SCA5和其他神经退行性疾病常见分子机制的深入了解。近年来,我们发现了可以调节谷氨酸转运蛋白及其基因的药物,这项研究有朝一日可用于治疗脊髓小脑病患者共济失调“。

  出处:http://www.hopkinsmedicine.org

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